CBS（シスタチオニンβ合成酵素）遺伝子に変異がある場合、メチレーション回路で、ホモシステインはメチオニンへ変換されず、アンモニアと硫黄への代謝が優先される。無条件にCBSが活性化してアンモニアや硫化水素をたくさん作っている。同時に硫黄も濃度が上がりやすくなる。CBS360は軽症、699は重症。高タンパク食は負担に。また、ビタミンB6はCBSを活性化させる。サプリメントでビタミンB6を補充するのは、アンモニア濃度を高くしてしまうので逆効果。