MTHFR遺伝子に変異があると高ホモシステインになりやすく生まれつき酵素活性が多い。MTHFR遺伝子変異は、アジア人に多く、日本人では約46％の人が該当。MTHFR遺伝子変異があると、葉酸代謝が上手く出来ず、ホモシステインが溜まりやすくなる。